Дауны синдромыг эмчлэх боломжтой шинэ нээлт хийжээ

Японы эрдэмтэд анх удаа хүний эсэд Даунын синдром үүсгэдэг нэмэлт хромосомыг CRISPR технологи ашиглан устгаж, эсийн хэвийн үйл ажиллагааг сэргээжээ. Доктор Рётаро Хашизүмэ тэргүүлсэн судалгааны багийн үр дүн 30 хувиас дээш хувьтай гарсан нь уг өвчний гол шалтгаан болох генетикийн эмгэгийг эмчлэх шинэ найдвар болж байна.

Даунын синдром буюу хамгийн нийтлэг хромосомын гажиг нь дэлхий нийтэд:

• 1,000 төрөлтөнд 1–2 хүүхэд
• Жилд 100,000 хүүхэд төрвөл 100–200 нь Даунтай төрдөг гэсэн үг.

Монгол Улсад:

·         Монгол улсад жилд ойролцоогоор 70,000–80,000 орчим хүүхэд төрдөг. Энэ тохиолдолд: Жилд ойролцоогоор 70–160 хүүхэд Даунын синдромтой төрдөг гэсэн судалгаа байна.

Тэдний судалгаа PNAS Nexus сэтгүүлд саяхан нийтлэгдсэн бөгөөд үүнд CRISPR/Cas9 хэмээх ДНХ-г өөрчлөх технологийг ашиглан эсийн доторх илүүдэл хромосомыг “хайчлан” авч хаясан талаар дурджээ. CRISPR нь тодорхой ДНХ-ийн дарааллыг таньж, тухайн хэсгийг устгах зориулалттай ферментүүдэд тулгуурладаг. Энэ судалгаанд эрдэмтэд зөвхөн trisomy 21 буюу 21-р хромосомын нэмэлт хувилбарыг онилох чиглүүлэгч CRISPR-г тусгайлан зохион бүтээсэн бөгөөд үүнийг allele-specific editing гэж нэрлэдэг. Хамгийн гайхалтай нь, нэмэлт хромосомыг устгасны дараа эсийн генийн илэрхийлэл (gene expression) хэвийн байдалдаа орсон байна.

Лабораторийн эсүүдээс гадна, судлаачид Даунын синдромтой хүмүүсийн арьсны эс (фибробласт)-д CRISPR-г туршсан бөгөөд энэ нь мөн нэмэлт хромосомыг устгах үр дүнтэй байжээ. Гэсэн хэдий ч, CRISPR нь эрүүл эсүүдэд ч нөлөөлөх боломжтой тул энэ аргыг эмнэлзүйн түвшинд хэрэглэхэд хараахан бэлэн биш байна. Иймд судалгааны баг зөвхөн trisomy эсүүдэд чиглэсэн CRISPR-г сайжруулж боловсруулах ажилдаа оржээ.